Генетика тосын сый жасаудан жалыққан емес. Назарларыңызға адамдарда болатын биологиялық ауытқулар тізімін ұсынамыз.
Ауруды сезбеу
Бұл биологиялық ауытқу туралы «Доктор Хаус» сериалында да ақпарат беріледі. Оқиға шынымен де қызықты. Аурудың аты айтып тұрғандай бұл аурумен ауыратын адамдар өмірге келген сәттен бастап денесіндегі ауруды сезбейді. Олар, тіпті, ыстық шай ішсе тілінің күйіп қалатынын да білмейді.
Бұл аурудың салдарынан адамның денесінде жара, ісік, сүйектердің сынуы болады. Ауру адам бұл туралы білмей, денсаулығы күннен күнге нашарлай береді. Сирек кездесетін бұл аурумен әлемде 20 адам ғана ауырған.
Юнер Тан синдромы
2005 жылы Түркиядағы медициналық мектептің Юнер есімді мұғалімі ерекше отбасыны көзі шалып қалады. Ол 4 қызы мен ұлы бар ересек адамдардың төрт аяқтап жүріп бара жатқанын көреді.
Тан бұл мәселені біраз уақыт зерттейді. Әсіресе, олардың миын зерттеп, нәтижесінде сирек кездесетін генетикалық ауытқу деген диагноз қояды. Бұл синдром координация мен баланстың болмауынан туындайтын болып шықты.
Ваарденбург синдромы
Аталмыш синдромға шалдыққан адамның бір тұтам шашы ақ және көзі ашық көк түсті болады. Бұл ауру көбіне ұрпақтан ұрпаққа тарайды. Ваарденбург синдромына шалдыққан адамның есту қабілеті де уақыт өте нашарлайды. Бұл – емделмейтін ауру, сонымен қатар соңы өлімге әкелетіндей симптомдары да жоқ.
Тетрахроматия
Қарапайым адамдар көшеде жатқан тасқа назар аудармайды. Ол бізге күлгін түсті нәрсе болып қана көрінсе, тетрахроматияға шалдыққандарға бұл тас кемпірқосақ (қызғылт, көк, жасыл түсті) секілді көрінеді. Олар қарапайым адамдар көрмейтін кейбір түстерді де көре алады. Жалпы адамдарда түсті қабылдайтын үш рецептор болса, ал бұл ауруға шалдыққан адамдарда төртеу болады. Біз бұлардың көмегімен 1 млн түстің түрлерін көрсек, тетрахроматияға шалдыққандарда бұл көрсеткіш 9 млн-ға дейін жетеді. Бұл синдроммен ылғи әйел адамдар ауырады.
4 сағаттық ұйқы
4 сағат қана ұйықтағыңыз келе ме? Кейбір адамдар осылай жасай алады. Бұл әдет немесе белгілі бір жүйе емес, олардың генінде DEC2 мутациясы болады. Әлемдегі адамдардың 1%-ы ғана бұл ауруға шалдыққан. Бұл аурудың адамға зияны тимеуі мүмкін. Жалпы 4 сағатта адамның ұйқысы қанбайды. Айта кету керек, ұйқысыздық пен 4 сағаттық ұйқы екі бөлек нәрсе.
